BỆNH PHENINKETO NIỆU Ở NGƯỜI

     

Phenylketone niệu (PKU) là xôn xao chuyển hóa Phenylalanyl, tạo tích tụ Phenylalanyl trong cơ thể. Bệnh dịch nếu phát hiện nay và chữa bệnh sớm ngay trong khi thai nhi trong bụng bà mẹ thì có thể điều trị hiệu quả bằng cách kiểm soát chế độ dinh dưỡng mang đến cơ thể.

Bạn đang xem: Bệnh pheninketo niệu ở người

1. Phenylketone niệu (PKU) và lý do gây bệnh

1.1. PKU là bệnh dịch gì?

Phenylketonuria là bệnh náo loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự rối loạn này gây thiếu hụt Tyrosine - chi phí chất quan trọng để thêm vào serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin với hormon đường giáp.

*

Phenylketone niệu (PKU) là bệnh xôn xao di truyền

Ngoài ra, bệnh gây tích tụ phenylalanin vào cơ thể, bắt buộc việc đầu tiên cần làm cho là kiểm soát nguồn gửi phenylalanin từ cơ chế ăn uống sản phẩm ngày. Phenylketonuria nếu như không được phát hiện nay và điều trị sớm từ hầu hết tuần đầu của thai kỳ, thai nhi có khả năng sẽ bị chậm phát triển trí tuệ , tác động đến thần kinh nghiêm trọng.

Nếu mẹ áp dụng sớm chế độ dinh dưỡng đặc trưng (không gồm Phe và bổ sung cập nhật Tyr) thì bầu nhi vẫn trở nên tân tiến tốt, đứa trẻ bị bệnh sinh ra vẫn mạnh mẽ và có tuổi đời bình thường.

1.2. Nguyên nhân gây bệnh

Đây là loại bệnh di truyền chuyển hóa 1-1 gen ở người, gen bệnh là gen quy định tổng hợp nên các protide enzyme. Tùy theo tình trạng đột biến gen nặng tuyệt nhẹ mà thiếu enzyme tương ứng để tổng hợp được protide, hoặc giảm hoạt tính xúc tác mang tới tổng hợp được protide tuy nhiên không đảm bảo chất lượng.

*

Trẻ mắc Phenylketone niệu bị biến bệnh thần tởm nặng

PKU là bệnh dịch lý xẩy ra do thiếu các loại enzyme phenylalanine hydroxylase cung cấp tại gan, giữ tác dụng xúc tác chuyển hóa axit amin thiết yếu phenylalanine thành tyrozin. Điều này khiến cho Phe ko được đưa hóa, tụ tập nồng chiều cao trong máu.

Theo thống kê quả đât hiện nay, tỉ lệ thành phần mắc PKU hơi cao, khoảng chừng 1/10.000 - 20.000 trẻ con sơ sinh được sinh ra. Tỉ trọng mắc bệnh cao hơn nữa ở một số trong những nước như Thổ Nhĩ Kỳ, Yemenite Jews,… Ở Mỹ và một số nước nhà trên cụ giới, Phenylketone niệu là căn bệnh được yêu cầu sàng lọc bắt buộc khi trẻ con được sinh ra, nhằm mục tiêu phát hiện khám chữa sớm.

2. Triệu chứng căn bệnh Phenylketone niệu

Bệnh nếu như được phát hiện nay và điều trị sớm ngay trong khi trẻ ra đời thì sẽ không gây biến chứng nguy khốn tới trẻ. Mặc dù nếu để triệu chứng này kéo dài, quá trình hấp thụ protein từ bỏ nhiên, Phe tụ tập trong tiết tăng cao, trẻ đang mắc những vươn lên là chứng tác động đến trở nên tân tiến trí tuệ, thần kinh cùng thể chất.

*

Chẩn đoán mau chóng bệnh bằng sàng thanh lọc sơ sinh

Những bất thường về thể chất của fan bị dịch này rất có thể thấy như da, mống mắt với tóc phai và nhạt màu do gửi hóa melanin suy yếu. Tăng bài tiết Phe qua con đường nước tiểu nhằm mục đích giảm nồng độ Phe trong máu, khiến nước đái của dịch nhân bám mùi mốc, hoàn toàn có thể gây chàm bội nhiễm.

Đến tháng vật dụng 3 trẻ em mắc dịch mà không được can thiệp thì sẽ mở ra những trở thành chứng phát triển trí tuệ với thần gớm như đầu nhỏ, dễ bị kích động, sản phẩm ghi năng lượng điện não trang bị thấy hình ảnh dị thường, dị dạng di chuyển,…

Trẻ khủng lên với căn bệnh PKU bắt buộc tự âu yếm cho cuộc sống của mình, mà yêu cầu sự cung ứng lớn từ mái ấm gia đình và các tổ chức thiện nguyện. Tuổi lâu của bạn mắc căn bệnh mà không điều trị là bên dưới 30 tuổi.

Xem thêm: Chữa Mụn Cóc Bằng Mẹo Điều Trị Mụn Cóc Cực Đơn Giản Tại Nhà, Mụn Cóc Là Gì

Có thể thấy, biến triệu chứng của bệnh với trẻ và sự phát triển của trẻ em là khôn cùng nặng nề. Lựa chọn và phát hiện tại sớm bệnh sớm được ưu tiên, tại Việt Nam chưa có yêu cầu đề nghị nhưng phụ huynh có thể tự kiểm tra sàng lọc mang đến bé.

3. Chẩn đoán Phenylketone niệu (PKU)

Trẻ sơ sinh được xét nghiệm sàng lọc căn bệnh khi được 1 - 2 ngày tuổi tại cơ sở y tế nơi trẻ con sinh ra. Nếu yêu cầu đưa trẻ con vào bệnh viện để xét nghiệm, hãy đăng ký lịch trước để số đông việc ra mắt thuận lợi.

*

Phenylketone niệu (PKU) đề xuất được gạn lọc sớm khi trẻ 1 - 2 ngày tuổi

Xét nghiệm chắt lọc PKU bằng cách phân tích chủng loại máu sống gót chân trẻ, thường kết hợp sàng lọc các rối loạn di truyền khác. Nếu xét nghiệm search thấy bất thường, xét nghiệm bổ sung khác vẫn được tiến hành để chẩn đoán đúng chuẩn bệnh. Trường hợp tìm thấy gen đột biến PAH thì hoàn toàn có thể chẩn đoán và triển khai điều trị.

Nếu trẻ không được xét nghiệm sàng lọc, nhưng bố mẹ thấy trẻ bao hàm triệu bệnh của căn bệnh thì xét nghiệm huyết tĩnh mạch vẫn được tiến hành để chẩn đoán. Xét nghiệm kiếm tìm kiếm sự có mặt của enzyme gây phá vỡ phenylalanine.

4. Điều trị Phenylketone niệu (PKU)

Hiện nay không có phương pháp điều trị trọn vẹn bệnh PKU, người bệnh sẽ được triển khai theo chế độ dinh chăm sóc nghiêm khắc.

Cụ thể, nên hạn chế các thực phẩm đựng Phe, nhằm ngăn ngừa tích tụ Phe vào máu, tác động đến cải cách và phát triển thần kinh. Mặc dù nhiên, thiết yếu bỏ hoàn toàn các một số loại thực phẩm này, nhất là với trẻ em đang tuổi phát triển mạnh nhất. Hàm lượng dinh dưỡng ví dụ được khuyến nghị thực hiện với trẻ em sơ sinh và trẻ nhỏ như sau:

Điều trị bởi liệu pháp bồi bổ này cần phải tuân thủ, thực hiện càng nhanh chóng càng tốt, khi trẻ bên dưới 4 tháng tuổi giúp phòng ngừa biến hội chứng hiệu quả. Bệnh nhân PKU ngay sát như đào thải tất cả các thức nạp năng lượng giàu protein bởi vì nó cũng chứa đựng nhiều Phe.

TuổiPhenylalanine( mg/kg/ngày)Protein( g/kg/ngày)Năng lượng( Kcal/Kg/Ngày)
0 - 3 tháng58 ± 183.5120
4 - 6 tháng40 ± 103.3115
7 - 9 tháng32 ± 92.5110
10 - 12 tháng30 ± 82.5105

*

Bệnh nhân Phenylketone niệu (PKU) phải thực hiện cơ chế dinh dưỡng hạn chế tối đa Phe

Nếu tuân thủ ngặt nghèo theo cơ chế ăn uống này tự ngay sau khoản thời gian trẻ sinh ra, trẻ con sẽ cách tân và phát triển bình thường. Trường hợp điều trị lờ đờ hơn hoặc không tuân thủ nghiêm ngặt chính sách dinh dưỡng, tùy vào biến bệnh tổn yêu mến não nhưng mà trẻ hoàn toàn có thể bị chậm rãi phát triển.

Biến chứng thiểu năng trí tuệ bởi Phenylketone niệu chẳng thể điều trị được, chỉ hoàn toàn có thể phòng dự phòng và bớt nhẹ. Bởi thế, phòng phòng ngừa và triển khai nghiêm ngặt chính sách dinh chăm sóc là vô cùng quan trọng với trẻ em mắc bệnh.

Xem thêm: Cài Đặt Mật Khẩu Cho Ứng Dụng Trên Điện Thoại Android, Cách Đặt Mật Khẩu Cho Ứng Dụng Trên Điện Thoại

Đây là trong số những bệnh lý xôn xao di truyền bẩm sinh nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và tính mạng của trẻ. Nếu cần cung ứng về gạn lọc sớm bệnh dịch ở trẻ con sơ sinh, cũng như cơ chế dinh dưỡng và điều trị hiệu quả, hãy tương tác với vnbrand.com.vn nhằm được support 24/7 qua hotline 1900 56 56 56.